Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Проведение мероприятия помогает продвигать работу по защите прав людей с редкими заболеваниями на местном, национальном и международном уровнях.
Под редкими (или орфанными) подразумевают заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей относительно общей численности населения.
Число больных орфанными болезнями можно считать условным, так как для разных заболеваний оно может меняться в связи с появлением новых данных. Например, проказа – частое заболевание в Центральной Африке и редкое в Европе. Талассемия редко встречается в Северной Европе, но распространена в Средиземноморских странах. Периодическая болезнь, редкая во многих странах, часто встречается в Армении. При этом СПИД считался крайне редким заболеванием, затем стал редким, а теперь в некоторых популяциях его можно отнести к часто встречающимся.
В России, согласно статье 44 Закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" от 21 ноября 2011 года, орфанными заболеваниями считают те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Перечень таких заболеваний формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в интернете.
В перечне редких заболеваний Минздрава России от 6 февраля 2023 года содержится 273 наименования. Среди них – зигомикоз, рак губы, рак носоглотки, рак гортани, рак пищевода, меланома кожи, параганглиома, лимфосаркома, синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, желудочковая тахикардия и др.
По официальной оценке, в России – 36 тысяч орфанных пациентов. По данным Всероссийского общества орфанных заболеваний, таких людей от двух до семи миллионов...
Одна из наиболее острых проблем – обеспечение лекарствами таких больных. В большинстве случаев, даже если препараты зарегистрированы в России, они настолько дороги, что их закупки даже для небольшого числа пациентов (а для орфанных заболеваний лечение, как правило, пожизненное) выливаются в колоссальные затраты.
Для орфанных пациентов существует две программы. Первая – федеральная "7 высокозатратных нозологий" в 2019 году включила еще пять заболеваний ("12 нозологий"), а в 2020 году – еще два. Теперь за счет федеральных закупок лекарствами обеспечиваются пациенты, больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.
Вторая программа – "Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания" – включает свыше 20 нозологий, и эти больные должны обеспечиваться препаратами на уровне регионов.
Редким заболеваниям в России сейчас уделяется повышенное внимание. Прорыв в лечении орфанных заболеваний специалисты связывают с созданием крупнейшего в России биобанка, который получил название "Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней". Биобанк создан в рамках реализации мероприятий федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2027 годы и поддержан грантом Минобрнауки России. За время реализации проекта планируется пополнить коллекцию 30 000 биологическими образцами от пациентов с генетическими заболеваниями, получить около 700 первичных клеточных культур и около 130 производных первичных культур. Это позволит расширить прикладные и фундаментальные научные исследования в области орфанных болезней.
В 2012 году по инициативе пациентов, членов их семей и экспертов было создано Всероссийское общество редких заболеваний. Оно объединяет более 800 пациентов из 53 регионов РФ с 63 редкими заболеваниями. Сайт общества - https://rare-diseases.ru/about
Одним из крупнейших фондов, оказывающих поддержку детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, является "Круг добра".
В 2021 году в перечень заболеваний, с которыми работает фонд, вошли 44 нозологии. В январе 2023 года вступил в силу закон, предусматривающий обеспечение лекарствами пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, за счет бюджетных средств, предусмотренных в федеральном бюджете уполномоченному федеральному органу исполнительной власти. Обеспечение лекарствами несовершеннолетних, страдающих орфанными заболеваниями, осуществляется за счет средств федерального бюджета, выделенных для фонда "Круг добра". 15 февраля 2023 года было подписано распоряжение правительства РФ, по которому фонд может обеспечивать лекарствами детей в том числе и с орфанными заболеваниями из перечня 14 нозологий.
В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями является премия "Синяя птица". Награда учреждена общественной организацией "Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям" в 2010 году и вручается ежегодно известным политикам, чиновникам здравоохранения, врачам-экспертам в области редких заболеваний.
